반응형 펠리제우스-메르츠바하병(pelizaeus-merzbacher disease)1 펠리제우스-메르츠바하병(PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE) 1. 개요펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease(PMD)은 중추신경계 백질의 수초 형성 부전으로 인하여 눈떨림(안진), 강직성 사지마비, 실조증, 발달지연 등 여러 신경학적 증상을 나타나는 매우 희귀한 수단친화성 백질이영양증(sudanophilic leukodystrophy)입니다. 경우 X 염색체 장완에 위치한(Xq21-22) PLP1 유전자의 돌연변이가 발견되는 성염색체열성질환으로 대부분 남자일 경우에 증상이 나타납니다. 여성 보인자에게서 경미한 증상이 나타날 수도 있습니다. 유병율은 미국의 경우 남성 인구 중 1/200,000에서 1/500,000으로 조사되었습니다. 백질혈성장애의 개념 2. 원인 펠리제우스-메르츠바하병은 80% 이상의 남자환자들에서 X 염색.. 2024. 8. 20. 이전 1 다음 반응형